El vicepresidente primero de la Junta de Andalucía y consejero de Presidencia, Sanidad y Emergencias, Antonio Sanz, ha destacado en el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que se celebra en Sevilla, que Andalucía ha sumado cuatro nuevos Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) reconocidos por el Ministerio de Sanidad vinculados directamente con las enfermedades raras en los últimos meses.

De esta forma, Andalucía, que tiene reconocidos 56 CSUR, «se consolida como referente en el tratamiento de las enfermedades raras», ha valorado Antonio Sanz, con 29 CSUR específicos, entre los que están la hiperplasia suprarrenal congénita, que comparten el Hospital Universitario Virgen del Rocío y el Hospital Universitario Puerta del Mar; desarrollo sexual diverso y soporte ventilatorio crónico complejo pediátrico, ambos también en el Hospital Universitario Virgen del Rocío.

El titular de Sanidad ha señalado, además, que Andalucía, donde medio millón de personas podrían padecer una enfermedad rara, está incluida en 10 redes europeas de referencia (RER), lo que supone que «los hospitales andaluces también son referencia en Europa para hacer frente a enfermedades y afecciones raras, de baja prevalencia y complejas, que requieren una asistencia altamente especializada».

Antonio Sanz ha recordado que Andalucía ha sido pionera al aprobar un Plan de Atención a Personas afectas por Enfermedades Raras (PAPER) 2025-2029, dotado con 8,7 millones de euros y que incluye 109 medidas concretas de Atención Primaria y Hospitalaria, para «dar una mejor respuesta a las necesidades de las personas con enfermedades raras y a sus familias». Entre estas medidas se encuentra «adelantar y agilizar en todo lo posible el diagnóstico, con medidas que contemplan incluso la consulta preconcepcional, para reducir los tiempos de espera y mejorar la adecuación de los tratamientos».

En este sentido, ha subrayado, «nos situamos en los estándares más elevados del mundo en cribado neonatal, con laboratorios de referencia que dan cobertura a todo el territorio andaluz, y que estamos ampliando». Andalucía incluye actualmente la detección de 34 patologías en la prueba del talón, a las que se incorporarán próximamente otras cinco ya aprobadas (déficit de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita, inmunodeficiencia combinada grave, atrofia muscular especial y adrenoleucodistrofia ligada a cromosoma X). Mientras, la cartera común del Sistema Nacional de Salud se ha marcado como objetivo alcanzar las 22-23 patologías.

De hecho, ha indicado el consejero que ya se está pilotando en el Hospital Universitario Virgen del Rocío el cribado de adrenoleucodistrofia, que ha permitido diagnosticar el primer caso; mientras se ultiman los preparativos en el laboratorio del Hospital Regional de Málaga para su implantación y poder extenderlo a toda Andalucía.

Antonio Sanz ha avanzado, además, que ya se está trabajando en la incorporación de más cribados a la prueba del talón, como el de la galactosemia, la enfermedad de Pompe y el hipercolesterolemia familiar. «Esta detección precoz nos permite realizar intervenciones en las primeras horas de vida que evitan discapacidades graves», ha defendido.

Asimismo, el titular de Sanidad ha subrayado la apuesta de la Junta de Andalucía por «facilitar a los pacientes los tratamientos y las terapias más avanzadas y seguras«. «En sólo seis meses hemos tenido que incrementar un 27,16% el importe del consumo de medicamentos huérfanos dispensados por los servicios de farmacia de los hospitales del SAS», ha asegurado, antes de añadir: «Esta es la mejor inversión que podemos hacer, se lo garantizo».

En este punto, el consejero ha afirmado, como ejemplo, que «en Andalucía, pese a la negativa del Ministerio a financiarlo, estamos administrando Vyjuvek, un medicamento pionero para tratar las heridas de pacientes con piel de mariposa» a 13 pacientes; y la omaveloxolona, un medicamento indicado para la Ataxia de Friederich, que «incluimos en la prestación farmacéutica del SAS en marzo de 2026. Ya se ha autorizado su administración a 70 pacientes», porque, «como recoge el lema de este Congreso, cada persona importa», ha añadido.

Investigación, formación y participación

El Paper incide también en la investigación, la formación y la participación, «involucrando al conjunto de la ciudadanía, asociaciones de pacientes y familias cuidadoras y organismos profesionales«. Por este motivo, Antonio Sanz ha anunciado que la Fundación Progreso y Salud, de manos de las asociaciones, está preparando una jornada para dar visibilidad a la investigación que se desarrolla en Andalucía en torno a las enfermedades raras. «Queremos que sea una cita anual, que tenga continuidad», ha avanzado.

El consejero de Sanidad ha citado a investigadores, gestores, pacientes y familias en febrero de 2027 en Granada para «abordar este asunto tan apasionante como trascendental para todos, porque la investigación es primordial para mejorar el pronóstico de estas enfermedades».

En Andalucía, se están desarrollando actualmente 811 estudios clínicos relacionados con las enfermedades raras. De los que 628 son ensayos clínicos, 172 estudios observacionales y 11 investigaciones con productos sanitarios. «Esto supone que el 20% de los estudios clínicos activos actualmente en el sistema sanitario de Andalucía se centran en las enfermedades raras«, ha subrayado. Además, ha aportado «un dato muy esperanzador: de los 628 ensayos clínicos que se llevan a cabo actualmente, 261 se encuentran en fases I y II, lo que supone más de un 30% en fases tempranas, que evalúan la efectividad y seguridad de nuevos fármacos e incluyen estudios en los que se administra el fármaco por primera vez en humanos».

En su intervención en el congreso, ha recordado, además, que la Consejería de Presidencia, Sanidad y Emergencias ha convocado en 2026 una modalidad específica de ayudas para proyectos estratégicos de investigación en enfermedades raras dotada con 1,2 millones de euros, cofinanciados con fondos europeos Feder.

Finalmente, el consejero ha repasado las acciones encaminadas a la formación de los profesionales sanitarios, organizadas por la Escuela Andaluza de Salud Pública (EASP), para que puedan detectar y diagnosticar de forma temprana la enfermedad. «Los pacientes y las familias necesitáis saber lo que os está pasando para iniciar cuanto antes el tratamiento o la terapia. Y para hacerlo nuestras profesionales tienen que estar preparados específicamente».

Así, ha detallado, la EASP ofrece formación en cuidado de la Esclerosis Múltiple, en signos de alerta y la detección precoz de los Trastornos del Espectro Autista, la atención paliativa a pacientes con ELA (esclerosis lateral amiotrófica), el cribado neonatal o el cribado de hipoacusias y metabolopatías.

Además, está ultimando una Guía Clínica ELA y se están organizando grupos de trabajo para hacer guías clínicas de Acondroplasia, Síndrome de Turner e hipertensión pulmonar, prestando especial interés en la transición entre pediatría y adultos. También ha organizado jornadas para familiares y pacientes y publicado material divulgativo sobre cribados neonatales, tanto de la prueba del talón como de la hipoacusia.

Antonio Sanz ha concluido su intervención renovando el compromiso del Gobierno andaluz con las enfermedades raras: «Las enfermedades raras son un desafío para la sanidad pública y estamos dispuesto a afrontarlo con medidas concretas».

El acto ha contado con la presencia, además, del viceconsejero de Sanidad y Consumo, Nicolás Navarro; la directora gerente del SAS, María Ángeles García; la secretaria general de Humanización, Planificación y Calidad, Silvia Pozo; el presidente de la FEDER, Juan Carrión; la directora general de FEDER, Isabel Motero; la jefa del Área de la Subdirección General de Calidad Asistencial del Ministerio de Sanidad; la delegada territorial de Sanidad y Consumo en Sevilla, Silvia Maraver; el presidente del Consejo Andaluz de Colegios Oficiales de Farmacéuticos, Ernesto Cervilla; y el presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, Jaime Román, entre otras autoridades.